Редкое заболевание: как живут люди с диагнозом "детская деменция"?

Когда диагноз поставлен, Ванессе было десять лет. Это разрушило мир родителей. Как живется с таким недугом?

Она двигалась как маленькая прима-балерина. В то время Ванессе Куль из Петерсберга в Саксонии-Анхальт было четыре года, и она любила танцевать. «Она была счастливым и умным ребенком», – говорит Мадлен Куль, описывая свою дочь.
Позже, в школе, Ванесса стала любознательной и трудолюбивой. Это началось, когда она была во втором классе.

Генетический дефект приводит к гибели нервных клеток NCL – эти три буквы обозначают нейро-цероидный липофусциноз. «Это метаболическое заболевание, при котором нервные клетки у детей все чаще отмирают из-за генетического дефекта», – объясняет профессор Хеймут Омран, директор детской клиники Университетской больницы Мюнстера.
У пораженных девочек и мальчиков ухудшается не только зрение, но и способность ходить и думать. У вас случаются эпилептические припадки, вы забываете говорить и однажды полностью прикованы к постели. В какой-то момент жизненно важные органы тела также выходят из строя. 
«К сожалению, больные часто умирают в возрасте до 30 лет».
NCL – редкое заболевание. Ванесса страдает юношеской формой NCL. Это наиболее распространенная из 13 форм NCL. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. «Это означает, что у обоих родителей есть генетический дефект», – объясняет Омран. 
Тогда вероятность того, что их ребенок получит NCL, составляет 25 процентов. NCL – одно из редких заболеваний: во всем мире насчитывается около 70 000.

Нет лекарства

NCL невозможно вылечить. Можно только лечить такие симптомы, как припадки или судороги, или облегчить другие симптомы. Ванесса принимает одиннадцать лекарств в день, в том числе антидепрессант. 
«Иногда по ночам ей снятся ужасные кошмары и галлюцинации», – говорит мать.
Ранее Медикфорум писал о третьей волне коронавируса в России.

Источник: www.medikforum.ru